L’apprentissage automatique stimule la découverte génétique de l’hyperphagie boulimique

Génétique psychiatrique

Nature Genetics (2023)Citer cet article

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L'identification des facteurs de risque génétiques de l'hyperphagie boulimique (BED) est essentielle pour comprendre son étiologie et développer des stratégies de prévention et d'intervention efficaces. Pour surmonter la sous-déclaration du diagnostic clinique du BED, une nouvelle étude utilise l’apprentissage automatique pour identifier les variantes génétiques associées aux scores quantitatifs de risque du BED et trouve des preuves d’un rôle pathologique du métabolisme de l’hème.

L'hyperphagie boulimique (BED) est le trouble de l'alimentation le plus courant, caractérisé par une perte régulière de contrôle sur l'alimentation, une consommation alimentaire excessive, une détresse psychologique et l'absence de comportements compensatoires1. Il s'agit d'un nouveau diagnostic qui a été ajouté dans le DSM-5. Par conséquent, le BED est sous-diagnostiqué, aucune grande cohorte cas-témoins n’a été établie et peu de cas peuvent être identifiés à partir des biobanques – la prévalence du BED à partir des dossiers de santé électroniques du Programme Million Veterans (MVP) était de 0,1 %2, ce qui est bien en dessous la prévalence au cours de la vie est estimée entre 1 et 3 %3,4. Jusqu'à présent, aucune étude d'association pangénomique à grande échelle (GWAS) sur le BED n'a été menée et l'architecture génétique de la maladie est en grande partie inconnue. Dans ce numéro de Nature Genetics, Burstein et al.2 s'attaquent au sous-diagnostic du BED en utilisant l'apprentissage automatique pour dériver un phénotype proxy du BED dans le MVP afin d'augmenter la taille de l'échantillon et de réaliser un GWAS performant.

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